Mucoviscidose : lutter de tout son souffle

La mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque une fabrication anormale de mucus, touchant principalement les voies respiratoires. Lorsque la kinésithérapie ne suffit plus à débarrasser les poumons de l'excès de mucus produit, la greffe est le seul recours.

La rédaction d'Allo Docteurs
La rédaction d'Allo Docteurs
Rédigé le , mis à jour le

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent la mucoviscidose.
Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent la mucoviscidose.

Selon l'association Vaincre la mucoviscidose, 6.000 personnes souffrent de mucoviscidose et deux millions portent le gène malade. Grâce aux progrès de la médecine, les malades vivent de plus en plus vieux et peuvent fonder une famille.

Cette maladie génétique héréditaire est l'une des plus fréquentes, avec environ 200 naissances par an en France. Elle doit directement son nom au mécanisme de la maladie : le mucus est anormalement visqueux. Cela touche surtout le système digestif et les voies respiratoires.

Dans un poumon sain, une couche de cellules tapisse le poumon. C'est ce que l'on appelle l'épithélium. Le mucus est une substance qui protège les muqueuses : il capte les poussières et les germes inhalés lors de la respiration. Le mouvement des cils fait circuler le mucus. Dans la mucoviscidose, une protéine dite CFTR est défectueuse.

Résultat : le mucus devient épais et s'accumule. Il ne joue plus son rôle de transport des germes vers l'extérieur. Les infections sont plus fréquentes. De plus, l'épaisseur du mucus gêne le passage de l'air : le patient respire mal.

Vivre avec la mucoviscidose

Être atteint de mucoviscidose signifie subir de nombreux soins : aérosols, kiné respiratoire… et  prendre de nombreux traitements.
Être atteint de mucoviscidose signifie subir de nombreux soins : aérosols, kiné respiratoire… et prendre de nombreux traitements.

Il n'existe à ce jour aucun traitement pour empêcher le gène de produire du mucus en excès, mais plusieurs stratégies permettent d'améliorer la vie des malades. Le paramètre le plus important est la prévention des infections pulmonaires, notamment grâce à la kinésithérapie.

Plus la maladie est détectée tôt, plus la prise en charge est précoce et efficace. En France, depuis 2002, le dépistage de la mucoviscidose est donc devenu systématique chez tous les nouveau-nés. Un petit prélèvement de sang suffit pour cela.

Plusieurs formes de mucoviscidose, plus ou moins sévères, existent. La mucoviscidose se déclare la plupart du temps à la naissance ou pendant l'enfance, mais elle peut aussi survenir à l'âge adulte. L'évolution de la maladie est donc plus ou moins rapide selon les cas. Mais alors que cela semblait inimaginable il y a quelques années, des patients sont aujourd'hui parents, voire pour une petite minorité, grands-parents.

Greffe des poumons : un don de vie

Après une greffe, les patients doivent suivre à vie un traitement anti-rejet.
Après une greffe, les patients doivent suivre à vie un traitement anti-rejet.

Il arrive parfois que malgré tous les traitements, l'insuffisance respiratoire soit très sévère. Quand les poumons sont trop atteints pour assurer leur fonction, une greffe pulmonaire devient vitale. C'est une chirurgie lourde qui comporte des risques.

En France, 78 greffes de poumons ont été pratiquées en 2009 sur des patients atteints de mucoviscidose

Ces dernières années, de grands progrès dans les soins et la recherche médicale ont été effectués. L'une des pistes les plus prometteuses mène à la thérapie de la protéine. On agit par des médicaments sur la protéine défaillante impliquée dans la maladie. Des essais cliniques ont montré des bons résultats.

Mucoviscidose : du nouveau dans les traitements

Arthur, 19 ans participe à l’essai clinique d’un des tous derniers traitements qui agissent pour la première fois au niveau de la protéine défectueuse.
Arthur, 19 ans participe à l’essai clinique d’un des tous derniers traitements qui agissent pour la première fois au niveau de la protéine défectueuse.

On ne sait pas encore guérir la mucoviscidose, mais la vie des patients s'est métamorphosée. Grâce à la kinésithérapie et aux progrès des antibiotiques, l'espérance de vie ne cesse de progresser. Elle ne dépassait pas les 7 ans en 1950 !

La silhouette des patients s'est aussi métamorphosée. Avant, les enfants assimilaient mal leurs repas et ne grandissaient pas. Maintenant, ils ont une croissance normale grâce aux comprimés que les patients prennent avant de manger : de l'enzyme pancréatique. Il remplace celui qui ne passe plus à travers les canaux du pancréas, bouchés par le mucus.

Et la recherche continue. Des malades participent à l'essai clinique d'un des tous derniers traitements qui agissent pour la première fois au niveau de la protéine défectueuse.

Le médicament est encore en phase d'évaluation. Pour la première fois il agit au niveau de la protéine déréglée dans la mucoviscidose avec des résultats très prometteurs. "Il y a un espoir considérable parce que l'on voit pour la première fois des patients s'améliorer de façon spectaculaire, d'une façon qu'on n'avait jamais constaté jusqu'alors. Mais ce traitement n'est pas efficace chez tous les patients", confie le Pr Isabelle Sermet-Gaudelus, du centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose.

Les patients doivent rester vigilants car le traitement ne corrige pas complètement l'anomalie de la maladie. Et la lutte contre la maladie passe aussi par le sport, il provoque une sorte de kinésithérapie naturelle en faisant travailler les poumons.

Ce traitement ne guérit pas les malades et il ne concerne qu'une petite partie des patients. Car il y a en fait plusieurs variantes très légères d'anomalies de la fameuse protéine. La recherche doit donc encore continuer pour les milliers de patients touchés en France et dans le monde.